Sumario Semana del 16 al 22 de Abril de 2018. Edición 16.

CC. Salud - Alimentaria

Fuente: UCACYL-VA / Norte de Castilla 26 de Marzo de 2018

Sanidad añadirá en mayo tres nuevas enfermedades a la prueba del talón.

Un diagnóstico muy precoz para evitar, con un tratamiento a tiempo, una discapacidad intelectual o alteraciones importantes e irreversibles en diferentes órganos. Es el objetivo del cribado neonatal, más conocido por la prueba del talón, dado que consiste en una simple extracción de sangre del pie del recién nacido a partir de las 48 horas y no más tarde de las 72.

Este programa comenzó en 1990 en Castilla y León para detectar alteraciones genéticas y metabólicas y el Sistema Nacional de Salud incorporó por ley otras cuatro pruebas que deberían haberse implantado en la comunidad hace más de dos años. Una de ellas, la de la anemia falciforme comenzó a realizarse el pasado mes de junio; pero las otras tres (la detección de la deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1) podrán, según las previsiones de Salud Pública, ponerse en marcha finalmente en el mes de mayo. El diagnóstico precoz de estas nuevas patologías se suma así al de las otras tres obligatorias –hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la fibrosis quística– y a una cuarta, la hiperplasia suprarrenal congénita que la región incorporó en 2010 aunque nunca ha sido obligatoria.

Han sido «importantes dificultades técnicas» las que han retrasado su puesta en marcha. La dirección de Salud Pública explica que el Centro de Hemodonación y Hemoterapia –que asumió el programa de cribado neonatal hace un año ‘heredado’ del IBGM de la Universidad– contaba desde mayo de 2017 con los equipos necesarios, con la tecnología de espectrometría de masas en tándem para el cribado neonatal. El problema «que genera el tándem de masas es que es mucho más complejo que el resto de las técnicas que solo dan, por cada determinación, un resultado; pero en las nuevas pruebas para cada enfermedad hay varios parámetros y hay que integrarlos para obtener un resultado final. El modelo de trabajo y la aplicación informática que había no se adaptaba a ello y hubo que hacer cambios, adaptaciones para integrar estas tres últimas pruebas, y no se ha logrado durante tiempo y la decisión fue que merecía la pena hacer una nueva aplicación informática a la medida para integrar todos. Comenzaron a trabajar en ello en el Centro de Hemoterapia ya en enero y está previsto poder poner en marcha estas nuevas pruebas en mayo». A la par, la Consejería de Sanidad tiene que desarrollar su propia aplicación informática para que estos datos formen parte, como cada programa preventivo, de sus registros; pero «si los datos del laboratorio no pudieran entrar todavía en mayo –porque podría retrasarse hasta junio– lo que haríamos es poner en marcha el programa y al principio transferir de otra manera los datos», señala Salud Pública.

El traslado desde el Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid al Centro de Hemodonación, que se recordará por los polémicos despidos declarados después improcedentes, ha reducido los tiempos de los resultados de seis días a uno y medio; pero Salud Pública aclara que no se trata «ni de mayor calidad ni de más agilidad técnica en los trabajos sino en las ventajas de la logística dado que Hemodonación aprovecha el transporte, los circuitos y recorridos, establecidos para la sangre para la recogida de estas muestras, mientras que la Universidad lo hacía a través de una empresa de mensajería solo tres días a la semana alternativos lo que, obviamente, retrasa más los resultados; pero, en ambos casos, siempre dentro de los quince días que establece el Ministerio de Sanidad para poder poner a tiempo el tratamiento».

Las enfermedades congénitas detectadas tienen una incidencia muy baja pero la prueba se ofrece al 100% de los nacidos y la cobertura prácticamente la alcanza porque, incluso, cuando nacen en su domicilio «se les ‘persigue’ para que las conozcan y realicen», apuntan desde Salud Pública. Los resultados son de muy pocos positivos y algunos menos confirmados. En 2016, último año cerrado, entre unos 18.000 nacidos se detectaron 15 casos. Lo más frecuente es el hipotiroidismo congénito con 16 positivos y 14 finalmente afectados y, desde 1990, año desde el que se realiza esta prueba, se suman ya 330 casos. Son muchas las patologías que podrían incluirse en estas pruebas. Hay comunidades que llegan a la treintena. Salud Pública busca un equilibrio en su selección que considere la frecuencia con la que se dan la patología y los beneficios.

Estos programas buscan, por lo tanto, la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables y las posibles discapacidades asociadas.

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