Sumario Semana del 24 al 30 de Septiembre de 2018. Edición 39.

CC. Salud - Alimentaria

Fuente: UCACYL-VA / Norte de Castilla 10 de Abril de 2018

El Río Hortega y el hospital de Salamanca tratarán los casos de atrofia muscular espinal.

La Consejería de Sanidad ya ha autorizado a los dos hospitales que se encargarán en Castilla y León del nuevo tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME), el Río Hortega de Valladolid y el Complejo Asistencial de Salamanca, centros «que ya disponen de la información necesaria para que organicen el acceso efectivo al medicamento para los pacientes que cumplan los criterios establecidos por el Ministerio de Sanidad y para el resto de pacientes que pudieran estar pendientes de confirmación una vez hayan comprobado los mismos», destacan fuentes de la Junta. El comienzo de esta nueva terapia será «en las próximas semanas».

Rara, muy discapacitante, grave y progresiva y en, los casos más serios, con una muerte muy prematura, incluso, llega antes de los dos primeros años de vida, la atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, degenerativa, genética y sin cura; aunque nuevos tratamientos están abriendo puertas, al menos, para frenar el deterioro.

El esperanzador fármaco desarrollado por un laboratorio norteamericano es Spinraza (de Biogen), cuesta 400.000 euros por persona al año –el segundo ejercicio baja a 200.000 al disminuir la intervención– y, aunque Europa recomendó ya en 2016 la aprobación de este tratamiento hospitalario, el Gobierno español tardó en comprometerse a financiarlo, finalmente señaló el pasado 1 de marzo para distribuir el protocolo y ponerlo en marcha en cada comunidad.

El tratamiento, que se administra con una punción lumbar, no llegará a todos los pacientes al menos inicialmente sino a los que cumplan determinados requisitos.Hay unos mil enfermos en España; de ellos, unos catorce en la comunidad. Por ello, «es necesario un registro en las visitas iniciales y de seguimiento y la designación de profesionales de referencia». Asimismo, indica la Junta que, «dada la heterogeneidad de los pacientes afectados de AME, de los diversos profesionales que los atienden y de la complejidad del citado protocolo, desde Sacyl se ha trabajado intensamente en las siguientes cuestiones: La coordinación para la valoración del cumplimiento de los criterios establecidos por el Ministerio y la organización de la forma más ágil posible del proceso de acceso, gestión y administración del medicamento».

La pequeña Daniela

Daniela es una de las primeras candidatas de Castilla y León al tratamiento. Esta pequeña vallisoletana, con tan solo cuatro años de edad, y con una mirada que desafía a cualquier destino que no esté bien dibujado, padece atrofia muscular espinal aunque todavía logra caminar, con ayuda, y no parece rendirse ante nada. Tiene una melliza, Carla, y otro hermano mayor, Rodrigo, de seis años. Ambos sanos. Y fue un azar caprichoso y difícil el que hizo que Daniela heredara una mutación en el gen SMN1. Las posibilidades eran solo del 25% si ambos padres eran portadores sin padecer la patología. Y algún hado señaló a esta pequeña que ayer jugaba con su triciclo en los pasillos del Colegio García Quintana de Valladolid, un centro de integración para niños con problemas motores.

«Una niña feliz», no lo duda su madre, Mari Carmen Raya. Y ello pese a que cualquier resfriado supone «un problema para toser y siempre estamos con cuidado de que no se coja nada porque no fallan solo su capacidad de caminar, lo de terminar en silla de ruedas es lo que menos me preocupa, son sus pulmones, la caja torácica, el bazo... tiene respirador artificial y mascarilla, duerme con ello aunque se revela porque es una niña...;pero nos dijeron que no iba a andar y sí lo hace; aunque cada vez menos, mira hoy casi ni se ha puesto de pie, por eso nos preocupa el retraso en empezar con la nueva medicación, para nosotros es muy urgente comenzar cuanto antes. Y su estado anímico porque ella sabe que hay una nueva medicina que le va a ayudar y pregunta por ello».

Daniela comparte con otros niños con su misma enfermedad, y con otras que afectan a la movilidad, las horas de fisioterapia pero va a clase con compañeros sin estas patologías. «No solo no afecta al intelecto de estos niños –insiste su madre– sino que muestran una especial inteligencia, todos ellos», asegura Mari Carmen. Comparten una mirada abierta, llena de interés, perceptiva y regalan grandes sonrisas nada fingidas.

A Daniela le divierten las fotos y muestra orgullosa las pegatinas-premio que luce en la frente, junto a un moratón, mientras le cuenta a su madre, con muchas prisas y entusiasmo, todo lo que le ha ocurrido en clase, un montón de cosas.

«Como no tienen los especialistas nada demasiado claro, hacemos lo que ella pide. Nos dicen que es tan malo mucho, como poco ejercicio... pues la niña marca las pautas». Y, en su día a día, además de «los tres de fisioterapia en el cole a la semana, va otros dos a Aspaym por decisión familiar... a la piscina, hace ejercicios en casa y que no le falte su Juan, un osteópatata que le ayuda y nos indica qué músculos va perdiendo, necesitaría un logopeda porque se comunica de maravilla», aunque algunas palabras se le tropiezan;pero «serían demasiados extras».

El nombre de atrofia muscular espinal llegó a las vidas de esta familia cuando la pequeña solo tenía dos años. «Sí habíamos notado, y más al poder compararla con el desarrollo de su hermana melliza, que tardaba en gatear, en andar; pero como cada niño es diferente no acababan de ver nada. Luego la estudiaron, otras causas incluso tumores y fue un estudio genético lo que lo descubrió. Pasamos cinco días sin levantar cabeza, muy deprimidos su padre y yo y la niña dejó de reír, dormía mal, lloraba mucho... y se nos cambió el chip radicalmente. La niña lo notó. Fue cambiar nuestra actitud y Daniela volvió, desde entonces siempre ha dormido bien y sonríe constantemente».

Daniela se sienta en el pupitre, y sonríe, demuestra sus habilidades en el gimnasio de fisioterapia, y sonríe. Se despide. Y sonríe.

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