Sumario Semana del 5 al 11 de Enero de 2026. Edición 1.

Fuente: UCACYL-BU / Diario de Burgos 2 de Marzo de 2023

CC. Salud - Alimentaria

Las enfermedades raras tardan cuatro años en ser diagnosticadas.

Los pacientes con patologías poco frecuentes tardan alrededor de cuatro años en ser diagnosticados en España, y un 20 por ciento espera más de una década, según los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con motivo del Día Mundial, que se celebró ayer.

Desde la organización recuerdan que vivir sin un diagnóstico significa no saber el nombre de la dolencia, ni tampoco cómo va a evolucionar o qué vendrá después, lo que preocupa a quienes las padecen -más de tres millones de personas en el país- o a sus familiares.

Por tanto, obtener una evaluación es «imprescindible» para tener acceso a un tratamiento o terapia. Sin embargo, su acceso está condicionado por el punto geográfico en el que vive el afectado. «Según la región tienes acceso diferente a los recursos disponibles», señala el presidente de Feder, Juan Carrión.

Ante esta realidad, la campaña Haz que el tiempo vaya a nuestro favor pone de manifiesto la necesidad de contrarrestar el peregrinaje que implica la búsqueda de un diagnóstico. «El retraso en el diagnóstico supone graves consecuencias para el paciente y su familia», recalca la directora de la federación, Isabel Motero. Un retraso que se debe al desconocimiento, según percibe un 73 por ciento de los pacientes, y tiene efectos como el agravamiento del trastorno o la recepción de un tratamiento inadecuado.

Ahora bien, Feder alerta de otro problema: no poder poner nombre a la enfermedad, cuando la sintomatología no está reconocida ni existe en la literatura médica actual. «Es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe, ya que, sumada a la ausencia de una alternativa terapéutica, hay que añadir las consecuencias del desconocimiento sobre la evolución de la patología», explican desde Feder. Todo ello condiciona la calidad de vida a través de «secuelas emocionales, familiares y laborales».

Los niños, lamentablemente, no son ajenos a esta realidad. De los tres millones de españoles con enfermedades poco frecuentes, por desgracia, se desconoce el número de menores que las padecen porque no hay un registro, si bien el 80 por ciento de estos trastornos debutan en la infancia. Por ello, los expertos coinciden en la importancia de dar respuesta a los problemas pediátricos y mejorar el acceso a la investigación para un diagnóstico temprano. Como ejemplo, Marco Mateos, de apenas 32 meses, comenzaba hace un año un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra el síndrome de Menkes. La mejoría que presenta hoy este niño, que vivía a contrarreloj, abre la puerta a otros afectados.

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